Akdeniz anemisi (Thalassemi) nedir? Belirtiler, nedenler ve tedavi yöntemleri nelerdir?
Akdeniz anemi genetik bir kan hastalığıdır. Hemoglobin üretimini etkileyen bu hastalık, sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin oluşumunu önler. Anemi, yorgunluk, gelişim gecikmesi gibi semptomlarla ortaya çıkar. Erken tanı, uygun taşıyıcı ve tedavinin belirlenmesi ile kontrol edilebilir.
Akdeniz anemisi nedir?
Adı olarak bilinen Akdeniz anemi veya talazemi, hemoglobin üretimindeki genlerde mutasyonun neden olduğu kalıtım kalıtsal bir hastalıktır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijeni taşımasına izin veren ana proteindir. Bu genetik bozukluk, vücudun yeterli ve sağlıklı hemoglobin üretmesini önler. Sonuç olarak, özellikle anemi (anemi) olmak üzere birçok semptom ortaya çıkabilir.
Hastalık özellikle Akdeniz ülkelerinde, Orta Doğu'da, Güney -Doğu Asya'da ve Afrika kökeninde daha yaygındır. Her yıl, her yıl yaklaşık 400 bin çocuk Akdeniz anemi ile doğar ve yaşam boyunca tedavi alır.
Talasemi nasıl doğrulanır?
Tlasemi, hemoglobin üretimini kontrol eden genlerde kalıtsal mutasyonlar izlenerek ortaya çıkar. Bu mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Hemoglobin zincirlerinin üretimindeki bozukluğa, hastalık tipine bağlı olarak alfa veya beta talasemi denir.
Hastalığın oluşumu dört farklı tipe ayrılır: genetik yapıya bağlı olarak majör, ara, küçük ve minimum.
Akdeniz anemisinin belirtileri nelerdir?
Hastalığın semptomları taşıyıcının durumuna ve hastalığın şiddetine göre değişebilir. Genel olarak, belirtiler aşağıdaki gibidir:
- Sürekli yorgunluk ve zayıflık
- Kısa nefes
- Soluk ve sarılık derisi
- Karaciğer ve dalakta büyüme
- Geliştirme gecikmesi
- Kemiklerin incelmesi ve deformasyonu
- Kalp yetmezliği belirtileri
- Burun kök bozukluğu, yüz kemiklerinin işlenmesi
- İştah ve karın şişmesi
Akdeniz anemisi türleri
Thalassemi Binbaşı: En ağır form. Çocuklukta şiddetli anemi ile ortaya çıkar ve yaşam için normal bir kan nakli gerektirir.
Talasemi ara: Semptomlar daha hafiftir, ancak bazı hastalarda periyodik bir kan transfüzyonu gerekebilir.
Thalassemi minör (vektör): Genellikle hafif anemi dışında semptomlar sağlamaz. Tedavi gerektirmez.
Minimum talasemi: Klinik sonuçlar vermez, ancak genetik analiz ile teşhis edilebilir.
Kim risk altında?
Akdeniz anemi en yüksek risktir, çünkü hem anne hem de baba olan genetik bir geçiş hastalığıdır. Bu nedenle, özellikle riskli bölgelerde çok önemli tarama programları büyük önem taşımaktadır. Türkiye'de Sağlık Bakanlığı bu konuda çeşitli farkındalık ve önleme programları yürütmektedir.
Akdeniz anemisi nasıl tedavi edilir?
Talasemi tedavisinde ilk hedef, kontrol altındaki hemoglobin seviyesini kontrol etmektir. Uygulanan ana tedavi yöntemleri aşağıdaki gibidir:
Normal kan nakli: Ortalama 3-4 haftada bir uygulanır.
Demir Departmanının Tedavisi: Kan transfüzyonlarının vücut tarafından atılması nedeniyle biriken demirin fazlalığına izin verir.
Cerrahi Cerrahisi: Gerekirse, dalak çıkarılarak kan ihtiyacı azalır.
Kemik iliği nakli: Uygun donörü bulduğunuzda kalıcı çözümler sağlayabilen tek tedavi yöntemidir.
Gen tedavisi: Hala araştırma aşamasında olmasına rağmen, umut verici bir seçenektir.
Akdeniz anemi, genetik kalıtım ile sağlanan ancak bilinçli önlemlerle durdurulabilen bir hastalıktır. Erken tanı, modern ulaşım testleri ve tedavi yöntemleri daha kaliteli bir yaşam sürebilir. Bireysel sağlığı korumak ve gelecek nesilleri garanti etmek için toplumun bilincini arttırmak şarttır.
